Con un llamado a visibilizar a las 5256 personas que viven en Cali con una enfermedad huérfana o rara y así disminuir las barreras para su diagnóstico y tratamiento, la Administración Distrital prepara la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas.
Este tipo de patologías se definen en nuestro país como aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas. En Colombia se tienen identificadas alrededor de 2190, según la última actualización del Ministerio de Salud.
“Son enfermedades infrecuentes, lo que hace que el personal de salud, por lo general, tenga bajo conocimiento de ellas y que haya poca investigación y poco desarrollo de terapias farmacológicas”, explica el médico genetista Julián Ramírez Cheyne, integrante del Equipo de Enfermedades Huérfanas de la Secretaría de Salud Pública Distrital.
Lo anterior, añade, hace que los pacientes afectados tengan que vivir una situación que se repite en las enfermedades huérfanas: pasan muchos años desde que inician los síntomas hasta que logran ser diagnosticados. “Si logran ser diagnosticados, entonces luego se encuentran con que no hay tratamiento o es muy difícil acceder a él”, argumenta el experto.
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Ramírez Cheyne expone que el número total de enfermedades huérfanas puede llegar incluso a más de 8000, por lo que hablar de causas específicas en un grupo tan diverso es difícil.
“Sin embargo, sí se puede decir que el 80% de estas enfermedades son de origen genético; el 20% restante tiene orígenes diferentes, en donde entran, por ejemplo, las enfermedades multifactoriales causadas por una predisposición genética, pero también por la exposición a un agente ambiental, que incluye aspectos comportamentales: dieta, trabajo y todo lo que nos rodea”, ahonda.
Las enfermedades huérfanas se pueden desarrollar en cualquier grupo de edad, pero son más prevalentes dentro de los etarios de los ‘extremos’, es decir, los niños menores de 10 años y los adultos mayores de 65. Dependiendo de la enfermedad, algunas se pueden detectar mediante un examen físico y la historia clínica, pero para otras se requieren pruebas específicas, especialmente de tipo genético.
Aunque en Colombia se reconocieron las enfermedades huérfanas como de especial interés desde 2010, a través de la ley 1392, el proceso de capacitación al personal médico para mejorar en el diagnóstico y la creación de una ruta de atención, ha sido lento y difícil para los pacientes y sus familias.
Estrategias pioneras…
Cali ha sido una de las ciudades del país que más ha avanzado en el proceso de identificación y atención de estas patologías. A partir de 2016, la implementación de estrategias de información y educación desde la Secretaría de Salud Pública Distrital, permitió un aumento en la notificación de casos.
El Equipo de Enfermedades Huérfanas de la Secretaría implementó estrategias como la transferencia de conocimiento, en la que se organizaron eventos gratuitos de capacitación para todo el personal de salud de las redes pública y privada de la ciudad. También se cuenta el mejoramiento de la participación social en salud de los pacientes afectados y sus familias; así como el posicionamiento del tema en la agenda institucional y pública de Cali.
Lo anterior permitió que, además de crecer en el número de pacientes notificados, se crearan espacios como el ‘Colectivo de Gestión Social Enfermedades Huérfanas Cali’ y de la mesa técnica municipal, en mayo de 2017.
En 2021 y de manera preliminar, fueron notificados 1211 pacientes, un aumento del 2,47% con respecto a 2020, cuando se registraron 1181 nuevos diagnósticos.
Las cinco enfermedades huérfanas más notificadas en Cali son la drepanocitosis, la hepatitis crónica autoinmune, la displasia broncopulmonar, la enfermedad de Von Willebrand y la esclerosis múltiple.
